唐氏综合症又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，其是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800。
唐氏综合症（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。
一、唐氏综合症筛查的分期
唐氏综合症筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物）。美国妇产学家协会最近发布的观点认为第一期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时，能更早的消除孕妇的疑虑，如果结果是阳性，能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检，或是在第15周进行羊膜腔穿刺，由于怀孕时间相对较短，当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到最低。最新的研究发现联合一、二期筛查能够显著提高DS的检出率，并且假阳性率可以控制在1％以下。
二、唐氏综合症症状
21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685）
为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY), 21
产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。
DS的一般特点：
1、综合征
2、多数情况下为新发生的、散在的病例
3、同卵双生具有一致性
4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育
5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时
6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏外科手术治疗可延长病人的寿命
7、表型特征的表现度不同
8、急性白血病死亡率增加了20倍
21三体综合征患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长，婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。
三、唐氏综合症筛出率
唐氏综合症筛出率提高至90%-95%
早孕期唐氏综合症筛查方法主要通过以下几种方式采集数据：
1、孕妇年龄、身高、体重、种族;
2、孕妇血清的妊娠相关血清蛋白和游离ß-人绒毛膜促性腺激素测定;
3、超声检测妊娠11-13 6周对胎儿颈后皮肤透明层厚度(NT)、胎儿心率、鼻骨、面部角度、心脏动脉导管和三尖瓣血流情况的综合检查得出数据。
据悉，早孕期唐氏综合症筛查方法是目前最早而且最准确的检查方法，其结合母亲年龄和血清学检查可以将筛出率提高至90%-95%。据悉，在亚洲地区这项早孕期唐氏综合症筛查方法还未被广泛应用，目前仅在香港、新加坡等地的医院开展服务，而在中国大陆，暨南大学附属第一医院属于第一家率先开展此项服务的医院。
温馨提示：唐氏筛查的费用
普通(14孕周后)唐氏综合症的筛查费用为每次200-300元，早孕期(11-13 6孕周)唐氏综合症筛查费用为405元。
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